Con em 21 tuổi. Gần đây cháu hay bị nhức đầu, thậm chí động kinh. Em cho cháu đi khám các nơi (chụp CT Scan, cộng hưởng từ sọ não) chẩn đoán bệnh u xơ thần kinh týp 2.
ảnh minh họa
Hiện cháu đang uống thuốc theo đơn nhưng bệnh không thuyên giảm. Xin bác sĩ giải thích về bệnh và cách chữa trị?
Đinh Hải Nam (hainam@gmail.com)
Hiện nay, các nhà khoa học đã phát hiện được ít nhất 8 týp của bệnh u xơ thần kinh, trong đó có 2 typ chính: u xơ thần kinh ngoại vi (týp 1) và u xơ thần kinh trung tâm (typ 2). U xơ thần kinh týp 2 (NF 2) còn gọi là u sợi thần kinh song phương (NF bilateral). Bệnh xuất hiện do rối loạn di truyền trội ở nhiễm sắc thể 22, có những khối u thần kinh trung ương như u thị giác, u tiền đình. Bệnh thường không xuất hiện trước tuổi dậy thì, so với týp 1 thì týp 2 hiếm gặp hơn nhưng nặng hơn. NF2 phát triển trên cả hai sợi thần kinh ở tai dẫn tới nghe kém và thường là những triệu chứng đầu tiên của bệnh.
Các triệu chứng lâm sàng khác gồm: Các đốm nâu cà phê sữa ở da; Các khối u sợi thần kinh lành tính dạng nốt dưới da; Triệu chứng tiền đình như ù tai, nghe kém, chóng mặt, rối loạn thăng bằng do các khối u chèn ép dây thần kinh tiền đình. Chẩn đoán bằng chụp CT Scan, MRI và dựa tiền sử gia đình có người thuộc thế hệ gần nhất trước đó đã được chẩn đoán NF2 kèm theo u dây thần kinh sọ số 8 một bên và/hoặc 2 trong: u xơ thần kinh (neurofibroma), u màng não... Về điều trị chủ yếu là phẫu thuật: Khi tổn thương tăng về kích thước và đau, ung thư hóa; Ù tai hoặc chóng mặt; Động kinh... Anh nên cho cháu dùng thuốc theo đơn và tái khám theo hẹn để được tư vấn phương pháp điều trị cụ thể.
